Distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD): trovare il neurologo specializzato
FSHD (Distrofia Facio-Scapolo-Omerale): distrofia muscolare autosomica dominante (cancellazione D4Z4 4q35 → derepressione DUX4). Debolezza progressiva: viso (chiusura occhi, sorriso), spalle (ali di scapola), braccia (sollevamento), poi gambe. Nessuna cura, ma gestione multidisciplinare rallenta declino, migliora qualità vita. Neurologo specializzato in malattie neuromuscolari è riferimento chiave.
Percorso per trovare specialista
- Medico di base / Pediatra: Prima diagnosi spesso qui. Chiedere referral a neurologo con expertise neuromuscolare. Il MMG conosce rete locale.
- Risorse Accademia Neurologia (USA: AAN / Italia: SIN - Società Italiana Neurologia):
- USA: AAN Find a Neurologist → filtro "Neuromuscular Medicine".
- Italia: SIN → Centri Malattie Neuromuscolari / Centri NeMO (NeuroMuscular Omnicentre) a Milano, Arenzano, Roma, Messina, Brescia. Rete riferimento nazionale.
- Centri ricerca / Trial clinici:
- FSHD Society (fshdsociety.org): elenco centri trial, ricercatori, registri pazienti.
- Associazione Italiana Distrofie Muscolari (UILDM / Parent Project / ASAMSI): contatti centri esperti.
- ClinicalTrials.gov / EudraCT: cerca "FSHD" + "recruiting" → investigatori = neurologi attivi ricerca.
- NINDS (NIH) / IRCCS italiani (Besta, Gaslini, Gemelli, Molinette, Mondino, San Raffaele).
- Secondo parere: FSHD complessa. Secondo consulto in centro esperto (anche telemedicina) standard di cura.
Team multidisciplinare (oltre neurologo)
- Fisiatra / Fisioterapista (esercizio mirato, ortesi, ausili).
- Pneumologo (funzione respiratoria - debolezza diaframma/intercostali).
- Cardiologo (screening aritmie - raro ma descritto).
- Logopedista (disfagia, voce).
- Genetista (consulenza familiare, test familiari).
- Psicologo / Assistente sociale (supporto adattamento, diritti, scuola/lavoro).