Salute e malattia
La neuromielite ottica (NMO) o malattia di Devic è un disturbo infiammatorio che colpisce occhi e midollo spinale. Fino a poco tempo fa la NMO era spesso diagnosticata erroneamente o confusa con un tipo di sclerosi multipla (SM). È una malattia grave e incurabile ma trattabile che può essere monofasica o recidivante.
Generalmente la NMO è associata a sintomi come perdita della vista in uno o entrambi gli occhi, paralisi, a volte perdita della funzione intestinale o vescicale, e possibili spasmi dolorosi.
Molti pazienti sperimentano solo lieve perdita visiva, ma fino al 40% ha cecità totale nell'occhio colpito.
Dopo l'esordio dei sintomi, le condizioni possono peggiorare in ore o giorni, ma alla fine il 78-88% dei pazienti recupera qualche funzione nell'area colpita.
La diagnosi di neuromielite ottica richiede RM (risonanza magnetica) di cervello e midollo spinale. La scoperta di un anticorpo nel sangue del 70% di chi ha NMO, non trovato in individui con SM, ha aiutato la diagnosi. Questo anticorpo, noto come NMO-IgG, può essere rilevato con un semplice esame del sangue.
La forma monofasica, 13% dei casi NMO, è quando la malattia colpisce e dura circa un mese o due con sintomi severi, e colpisce uomini e donne ugualmente. C'è solitamente recupero moderato. Tipicamente la vista recuperata è a livello 20/30 o meglio sebbene il 22% rimanga funzionalmente cieco, a 20/200 o peggio in almeno un occhio.
Debolezza degli arti è frequente, insieme a moderati problemi sfinterici e occasionale incontinenza urinaria. Paralisi permanente avviene nel 31% dei pazienti monofasici.
Quelli con forme monofasiche di NMO dopo il periodo di recupero rimarranno stabili. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni per questo tipo di NMO è 90%.
La neuromielite ottica recidivante è molto più comune della varietà monofasica, e costituisce tra il 70 e l'87% dei casi NMO. Questa forma colpisce le donne a un tasso molto maggiore, quattro a uno, rispetto agli uomini.
La forma recidivante ha un decorso altamente irregolare, con grappoli di attacchi distanziati mesi o anni, a volte con periodi di recupero parziale nelle remissioni. Gli effetti degli attacchi, tuttavia, sono cumulativi e ogni nuovo episodio significa che una nuova area viene attaccata. Debolezza muscolare e paralisi sono comuni, e la complicazione più pericolosa è quando la respirazione è colpita da quella debolezza muscolare. L'uso di ventilazione artificiale è spesso richiesto.
Prognosi della neuromielite recidivante: tasso di sopravvivenza a cinque anni del 68%. Chi soccombe al disturbo tipicamente muore per insufficienza respiratoria.
Il trattamento della neuromielite ottica consiste nel gestire gli attacchi acuti, ridurre i sintomi, prevenire futuri attacchi e riabilitare pazienti con disabilità permanenti.
Generalmente, il trattamento è con corticosteroidi per via endovenosa per fasi acute, e con dosaggio orale come follow-up. Quelli che non rispondono bene alla terapia corticosteroidea possono fare meglio con trattamento a scambio plasmatico, dove gli anticorpi del paziente vengono separati nel sangue.
Ricerca in corso su altri regimi terapeutici, specificamente altri farmaci per trattare la NMO, sta dando alcuni risultati promettenti.
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