Salute e malattia
Tutti hanno una risposta quando sobbalzano. Le persone saltano per rumori forti o movimenti improvvisi. Questa è una risposta da sobbalzo. Reagire fortemente a stimoli normali che la maggior parte non troverebbe spaventosi o reagire in modo particolarmente forte a stimoli spaventosi è noto come risposta da iper-sobbalzo o ipercplessia (letteralmente, "sorpresa esagerata").
L'ipercplessia è solitamente causata da un disturbo genetico ed è più spesso diagnosticata nella prima infanzia. I neonati con ipercplessia dimostrano una risposta da sobbalzo anormalmente forte, che causa chiusura degli occhi ed estensione degli arti. Rimangono incapaci di muoversi mentre questo avviene. Questi bambini mostrano anche rigidità corporea da svegli. La rigidità peggiora quando il bambino è tenuto o toccato e scompare durante il sonno.
L'ipercplessia fu ufficialmente riconosciuta per la prima volta nel 1962. Due medici notarono i segni classici del disturbo in diversi neonati, inclusa rigidità, forti riflessi del tronco encefalico e risposta da sobbalzo esagerata. Da allora, gli scienziati hanno scoperto il gene mutato che causa il disturbo ereditario. I progressi nei test genetici e nei trattamenti stanno aiutando a diagnosticare e trattare questa condizione.
I neonati con ipercplessia sono a rischio di complicazioni. Malformazioni dell'anca, ernie e persino sindrome da morte improvvisa del lattante (SIDS) sono state collegate all'ipercplessia. Fortunatamente, l'ipercplessia può essere diagnosticata poco dopo la nascita, permettendo trattamento precoce e rapido. Questo può prevenire alcune complicazioni e permette identificazione e trattamento dei problemi man mano che sorgono. Nel caso dell'ipercplessia, il trattamento serve a mitigare i sintomi perché la causa radice non può essere trattata o curata.
L'ipercplessia vista nei neonati è il risultato di una mutazione genetica. Questa mutazione impedisce ai recettori della glicina di funzionare correttamente. Poiché i recettori della glicina sono così insensibili alla glicina, l'inibizione spinale diminuisce, risultando in una risposta da sobbalzo esagerata. Sebbene questa risposta diventi più attenuata nel tempo, non c'è cura per la mutazione genetica.
Disturbi che presentano risposta da sobbalzo esagerata spesso possono essere diagnosticati erroneamente. Neonati con ipercplessia sono stati a lungo diagnosticati con epilessia e altri disturbi da crisi a causa della loro rigidità e forte immobilizzazione quando mostrano una risposta da sobbalzo.
Raramente, una risposta da iper-sobbalzo può essere acquisita più tardi nella vita. Questo è stato visto più spesso nel disturbo da stress post-traumatico. Tuttavia, la causa è diversa da quella dell'ipercplessia ed è psicologica piuttosto che neurologica o genetica. Piuttosto che una risposta fisica incontrollabile agli stimoli, i soggetti con PTSD possono sperimentare una forte risposta da sobbalzo in situazioni inappropriati che innescano ricordi di trauma. Esiste trattamento per questa condizione, e a differenza di chi ha ipercplessia, i soggetti con PTSD possono eventualmente liberarsi della loro risposta da iper-sobbalzo.
Molte altre condizioni neurologiche e psicologiche, inclusa la sindrome di Tourette e la "Malattia della Mucca Pazza", a volte presentano una risposta da iper-sobbalzo come sintomo. Gli psichiatri possono avere difficoltà a diagnosticare i loro pazienti perché una risposta da iper-sobbalzo non è indicativa di alcuna particolare condizione psicologica. Dovrebbero guardare la condizione del paziente nel suo insieme, piuttosto che concentrarsi su pochi sintomi.
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