Ipertermia maligna: segni, gestione crisi e rischio genetico
Ipertermia Maligna (MH): Emergenza anestesiologica
L'MH è un disordine farmacogenetico innescato da anestetici volatili (sevoflurano, isoflurano, desflurano) e/o succinilcolina in individui suscettibili (mutazioni RYR1/CACNA1S).
Segni classici (spesso insorgenza rapida)
- ↑ CO₂ espirato finale (più precoce, sensibile)
- Tachicardia, aritmie
- Spasmo masseterico / rigidità muscolare generalizzata
- Ipertermia (può superare 43°C / 110°F) – segno tardivo
- Acidosi metabolica e respiratoria
- Iperkaliemia (rischio arresto cardiaco)
- Mioglobinuria (urina color cola) → danno renale acuto
- CIV, collasso cardiovascolare
Protocollo crisi immediato (MH Association)
- Stop trigger: Spegnere volatili; iperventilare 100% O₂ alto flusso.
- Chiamare aiuto: Carrello MH, personale aggiuntivo.
- Dantrolene: 2,5 mg/kg EV push; ripetere q5–10 min finché segni regrediscono (max 10 mg/kg). Scorta: 36 fiale (20 mg cadauna) minimo.
- Raffreddare paziente: Borse ghiaccio, fluidi EV freddi, lavaggio (gastrico, vescicale, rettale).
- Trattare iperkaliemia: Calcio, insulina+glucosio, albuterolo, bicarbonato, dialisi se refrattaria.
- Trattare acidosi: Bicarbonato guidato da EGA.
- Monitorare: ETCO₂ continuo, temp, ECG, EGA, K⁺, Ca²⁺, CK, diuresi.
- Ricovero TI per 24–48 ore (rischio recidiva).
Test suscettibilità
- Test contrattura caffeina-alotano (CHCT): Biopsia muscolare – gold standard.
- Test genetico: Pannelli RYR1 / CACNA1S (sensibilità ~50–60%).
- Screening familiari se caso indice positivo.
Anestetici sicuri per MH-suscettibili
Anestesia totalmente EV (propofol, oppioidi, miorilassanti non depolarizzanti, protossido d'azoto, anestetici locali). Avere sempre dantrolene disponibile.