Anemia Microcitica Ipocromica: Cause, Diagnosi e Trattamento Mirato
L'anemia microcitica ipocromica — globuli rossi più piccoli (MCV basso) e più pallidi (MCH/MCHC bassi) del normale — risulta da sintesi emoglobinica compromessa. Identificare la causa dirige il trattamento specifico.
Cause Comuni
- Carenza ferro (più comune): Apporto inadeguato, malassorbimento (celiachia, H. pylori, post-bariatrico), perdita ematica (mestruazioni, sanguinamento GI, anchilostoma).
- Anemia da infiammazione cronica: Artrite reumatoide, IBD, cancro, MRC → sequestro ferro mediato da epcidina (carenza ferro funzionale).
- Talassemia: Difetti ereditari sintesi catene globiniche (α-talassemia, β-talassemia trait/intermedia/major).
- Anemia sideroblastica: Difetto utilizzo ferro mitocondriale (ereditaria: ALAS2; acquisita: alcol, piombo, isoniazide, carenza piridossina).
- Intossicazione da piombo: Inibisce sintesi eme (ALAD, ferrochelatasi); bambini particolarmente vulnerabili (pica, vecchie vernici).
- Malattia renale cronica: Ridotto EPO → anemia (tipicamente normocitica ma può essere microcitica con carenza ferro concomitante).
Workup Diagnostico
- Emocromo: MCV basso (<80 fL), MCH basso (<27 pg), MCHC basso (<32 g/dL).
- Sideremia: ferritina (bassa in carenza ferro; normale/alta in infiammazione), ferro sierico, TIBC, saturazione transferrina.
- Striscio periferico: cellule a matita, target cells, stippling basofilo (piombo/sideroblastica).
- Elettroforesi emoglobina (talassemia), piombemia, test genetici se indicati.
Trattamento: Mirare alla Causa
- Carenza ferro: Ferro orale (solfato ferroso 325 mg = 65 mg Fe elementare) ± vitamina C; ferro EV se malassorbimento/intolleranza/severa.
- Infiammazione: Trattare malattia sottostante; ferro EV può bypassare blocco epcidina.
- Talassemia: Trasfusioni/chelazione (major); folato, monitoraggio (trait).
- Sideroblastica: Prova piridossina (B6); chelazione per sovraccarico ferro.
- Piombo: Chelazione (succimer, EDTA); rimozione fonte.
- MRC: Analoghi EPO, reintegro ferro.
La microcitosi è un segno, non una diagnosi. Il trattamento sta nell'eziologia.