Ipotiroidismo congenito: cause, conseguenze e importanza critica screening neonatale
L'ipotiroidismo congenito (CH) colpisce circa 1 su 2.000–4.000 neonati. L'ormone tiroideo è essenziale per sviluppo cerebrale, particolarmente durante primi 2–3 anni vita. Rilevazione precoce e trattamento sono non negoziabili.
Eziologia
- Disgenesia tiroidea (85%): tiroide ectopica, ipoplasica, o assente; tipicamente sporadica.
- Dishormonogenesi (15%): difetti enzimatici sintesi ormone; spesso autosomico recessivo.
- Ipotiroidismo centrale (raro): fallimento ipofisi o ipotalamo.
- CH transitorio: anticorpi materni, eccesso o carenza iodio, farmaci.
Conseguenze CH non trattato
- Disabilità intellettuale irreversibile (storicamente termed cretinismo)
- Fallimento crescita, ritardo tappe sviluppo
- Perdita udito, ritardo linguaggio
- Tratti mixedematosi: facies grossolana, macroglossia, ernia ombelicale
- Disfunzione cardiaca
Screening neonatale e trattamento
- Puntura tallone TSH (o T4/TSH) a 24–48 ore vita.
- Conferma sierica TSH e FT4 entro giorni da screen positivo.
- Levotiroxina 10–15 mcg/kg/die iniziata immediatamente — obiettivo: FT4 metà superiore norma entro 2 settimane.
- Monitoraggio frequente e sorveglianza sviluppo durante infanzia.
Screening neonatale universale (implementato anni '70) ha virtualmente eliminato disabilità intellettuale da ipotiroidismo congenito. Trattamento precoce = QI normale e crescita normale.