Salute e malattia
In media, le persone inspirano ed espirano circa 25.000 volte al giorno, secondo MedlinePlus. I polmoni svolgono il compito critico di far entrare l'ossigeno nel sangue estraendolo dall'aria circostante, ed espellere l'anidride carbonica. Senza ossigeno, le cellule del corpo non potrebbero funzionare e crescere. Negli Stati Uniti, milioni di persone sono colpite da malattie polmonari. La respirazione può diventare faticosa e quasi impossibile nelle persone con problemi polmonari, specialmente quelle con sindromi polmonari genetiche. Secondo MedlinePlus, tutte le malattie polmonari nel loro insieme rappresentano la terza causa di morte degli americani.
La fibrosi cistica (FC) è una delle malattie polmonari genetiche più comuni e la più letale, secondo NIH Public Access. Nella FC, un gene difettoso fa sì che il corpo produca muco anormalmente denso, che ostruisce i polmoni e l'apparato digerente. Il disturbo è incurabile, ma sono stati fatti grandi passi avanti nel trattamento. Trent'anni fa, le persone con FC morivano nell'infanzia e nell'adolescenza. Ora, la maggior parte degli individui sopravvive oltre i 35 anni di età, afferma MedlinePlus.
Il deficit di alfa-1 antitripsina può causare sia malattie epatiche che polmonari e non si manifesta negli individui fino all'età adulta, solitamente tra i 20 e i 50 anni. La mancanza di respiro è uno dei primi segnali d'allarme. L'esito finale è spesso l'enfisema. La sindrome colpisce circa una persona su 3.500 di discendenza europea. L'AAT è una proteina che protegge i polmoni. I pazienti mancano di questo gene. Il deficit di AAT non può essere curato, ma è trattabile. Ad esempio, la proteina mancante può essere somministrata.
La discinesia ciliare primaria (PCD) è un disturbo polmonare incurabile che, se trattato tempestivamente e correttamente, può essere gestito. È anche nota come sindrome da cilia immobili. La condizione è caratterizzata da un guasto nell'azione delle ciglia polmonari, rendendo le strutture simili a peli inette o immobili. In entrambi i casi, non riescono a spostare il muco fuori dalle vie aeree. Ciò significa che il muco si accumula causando ostruzioni e infezioni.
Le persone affette da malattia di Niemann-Pick di tipo B tendono a sperimentare frequenti infezioni polmonari e spesso vivono appena fino all'età adulta. La malattia è caratterizzata dall'assenza di un enzima chiave utilizzato da tutte le cellule del corpo. Il disturbo presenta una serie di condizioni concomitanti, tra cui caratteristiche ematiche anomale — inclusi colesterolo e lipidi sierici elevati e piastrine ematiche diminuite. La malattia di Niemann-Pick tende a colpire persone di discendenza ebraica ashkenazita.
Malattie respiratorie