Salute e malattia
Alcune persone hanno alto rischio malattie polmonari per anomalie proteiche che causano deficit nello sviluppo di cellule protettive polmonari. Secondo NIH, proteine difettose causano BPCO, fibrosi cistica, fibrosi polmonare.
Prodotta nel fegato, viaggia nel sangue ai polmoni → mantiene tessuto polmonare sano. Deficit AAT → BPCO in età media. Deficit = proteine forma irregolare non escono da fegato → polmoni non ricevono AAT sufficiente. Geni AAT ereditari; molti ignorano deficit finché non causa malattia polmonare.
Regolatore transmembrana fibrosi cistica = proteina difettosa in cellule che rivestono passaggi in organi incluso polmoni. Gene FC ereditato → cellule producono CFTR difettoso. Proteina altera livelli normali sale/acqua in polmoni → muco spesso e pericoloso. Muco intrappola germi → infezioni polmonari. FC = malattia genetica bambini/giovani adulti.
Si pensa giochi ruolo in fibrosi polmonare. Normale: stabilizza tessuto polmonare, regola pressione fluidi polmoni. SFTPC difettoso → cicatrizzazione tessuto polmonare → dispnea, tosse secca. Fibrosi polmonare = malattia seria, spesso diagnosi in età avanzata.
Espressa in condizioni infiammatorie polmonari. Interagisce con recettori superficie cellulare (crescita ossea, infiammazione, guarigione ferite). Peggiora effetti malattie autoimmuni. Studio Univ. Texas-Houston (FASEB J. 2010): topi OPN-deficienti predisposti a BPCO → evitavano sintomi BPCO con riduzione proteina. Livelli OPN elevati in pazienti BPCO.
American Lung Association: trial in corso per nuove terapie farmacologiche che prevengano anomalie proteiche → disfunzione/malattia polmonare. CenterWatch (Boston) = grande organizzazione web trial clinici coinvolta.
Malattie respiratorie