Salute e malattia
La Fenilchetonuria (PKU) è un errore congenito del metabolismo a trasmissione autosomica recessiva causato da mutazioni nel gene PAH sul cromosoma 12q23.2. Questo gene codifica per la fenilalanina idrossilasi (PAH), l'enzima responsabile della conversione dell'aminoacido fenilalanina (Phe) in tirosina. Quando la PAH è carente o assente, la fenilalanina si accumula a livelli tossici nel sangue e nel cervello mentre la tirosina diventa carente, portando a grave compromissione neurologica se non trattata.
La PKU segue un classico pattern di ereditarietà autosomica recessiva. Entrambi i genitori devono essere portatori (eterozigoti) affinché un figlio sia affetto. A ogni gravidanza, genitori portatori hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto, il 50% di avere un figlio portatore e il 25% di avere un figlio né affetto né portatore.
Lo screening neonatale tramite test del tallone rileva livelli elevati di fenilalanina entro pochi giorni dalla nascita, permettendo intervento precoce. Senza trattamento, la PKU causa grave disabilità intellettiva, crisi, problemi comportamentali e altri deficit neurologici.
La gestione richiede una dieta a basso contenuto di fenilalanina per tutta la vita, integrata con formule mediche specializzate per garantire un'adeguata nutrizione. Per certe varianti genetiche responsivi al tetraidrobiopterina (BH4), il sapropterin diidrocloruro può essere prescritto per aumentare l'attività enzimatica residua. Monitoraggio ematico regolare e cure multidisciplinari sono essenziali per risultati ottimali.
La PKU è una condizione genetica presente dal concepimento; non è contagiosa.
Disturbi del metabolismo