Malattie Metaboliche Umane: Cause, Sintomi e Trattamento

Il metabolismo è l'insieme dei processi con cui il corpo produce energia, usa fonti energetiche e gestisce diverse sostanze. La Mayo Clinic stima che 1 su 4.000 individui soffra di una malattia metabolica umana.

Definizione

In una malattia metabolica umana, il corpo non può convertire correttamente specifici alimenti principali in energia; convertire cibo in prodotti finali o mattoni per cellule e tessuti, o degradare prodotti di scarto.

Cause

Mentre alcuni disordini metabolici possono derivare da dieta, tossine o infezioni, la maggior parte delle malattie metaboliche umane sono genetiche (congenite). Spesso si manifestano perché difetti genetici ereditati da entrambi i genitori risultano in enzimi mancanti o costruiti impropriamente, che hanno ruoli importanti nel metabolismo corporeo.

Tipi

Circa 1.000 errori congeniti del metabolismo sono stati identificati. La maggior parte sono difetti nel processamento di carboidrati, componenti proteici o grassi, ma possono anche essere difetti nei mitocondri (le "centrali" delle cellule).

Funzione

Bambini nati con disordini metabolici solitamente appaiono normali alla nascita, ma rapidamente restano indietro nello sviluppo fisico e mentale. La malattia metabolica spesso rende difficile mantenere normali livelli di acidità, portando a affaticamento, nausea, vomito, irritabilità, debolezza, crampi. Può anche causare respirazione accelerata e profonda, confusione, cefalea, convulsioni, insufficienza d'organo, coma o morte.

Esempi

Alcuni esempi: malattia di Tay-Sachs, leucodistrofie, albinismo e diabete. Nella Tay-Sachs, un enzima mancante causa accumulo di sostanza grassa nel sistema nervoso. Le leucodistrofie coinvolgono malfunzionamenti di cervello, midollo spinale e nervi periferici. Una persona con albinismo non produce abbastanza pigmento per pelle, capelli e occhi, mentre nel diabete i livelli di zucchero sono anomali perché il corpo non produce abbastanza insulina o non risponde correttamente.

Screening e Trattamento

Screening prenatale e neonatale sono disponibili per diverse malattie metaboliche. Test diagnostici includono spesso biopsia muscolare o cutanea ed esami del sangue. Alcune sono trattabili, e terapie geniche sostitutive sono in ricerca per i disordini non trattabili.