Salute e malattia
La fenilchetonuria (PKU) è un disordine genetico del metabolismo degli acidi amino, specificamente coinvolgente il trattamento metabolico dell'acido amino fenilalanina. A causa di un'alterazione, carenza o completa assenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi, che normalmente convertirebbe la fenilalanina in tirosina, l'eccesso dietetico di fenilalanina si accumula nei tessuti, risultando in profondi danni al corpo, in particolare al sistema nervoso. L'aspetto critico nella gestione della PKU è la rigorosa aderenza a una dieta a basso contenuto di fenilalanina.
Per mantenere bassi i livelli ematici di fenilalanina, è imperativo evitare tutti gli alimenti ad alto contenuto proteico, in quanto questi contengono intrinsecamente grandi quantità dell'acido amino colpevole. Latte e altri latticini, carne, pesce, pollo, uova, fagioli e noci dovrebbero essere completamente eliminati. Naturalmente, ci sono altre fonti di fenilalanina come piselli, cioccolato, pasta, pane, certi frutti e verdure e il dolcificante artificiale aspartame, solo per citarne alcuni. È vitale lavorare a stretto contatto con un medico e un dietista per determinare un limite sicuro per l'assunzione di fenilalanina e imparare precisamente quali alimenti sono permessi e in quali quantità giornaliere.
A causa delle numerose restrizioni dietetiche, gli individui con PKU non sono in grado di ottenere un'adeguata nutrizione dal cibo. La PKU non altera i requisiti di nutrienti ed energia; questi rimangono gli stessi degli individui sani. Per provvedere ai bisogni nutrizionali, alimenti medici appositamente formulati comprendono la porzione predominante della dieta. Queste formule offrono l'intero insieme di L-acidi amino, con l'eccezione della fenilalanina, che è interamente assente. Formula/alimento medico è la fonte primaria di proteine per chi ha la PKU. Alcune varietà possono anche contenere carboidrati e grassi così come una gamma di vitamine e minerali. A seconda del profilo nutrizionale della formula scelta, può essere integrata con alimenti selezionati aggiuntivi per soddisfare i bisogni quotidiani.
Proprio come le fonti esterne di fenilalanina elevano i suoi livelli ematici, la carenza di proteine o energia può farlo altrettanto, a causa del catabolismo tissutale risultante e del successivo rilascio di fenilalanina. È quindi vitale mantenere un'assunzione costante di formula ed equilibrio energetico.
La fenilalanina è ancora un acido amino necessario e deve essere fornita in quantità sufficienti per la normale crescita e sviluppo, o mantenimento nel caso degli adulti. Per soddisfare i requisiti nutrizionali e controllare le concentrazioni ematiche di fenilalanina, un'attenta registrazione alimentare e frequenti esami del sangue sono necessari. Il Medical Research Council dei National Institutes of Health ha stabilito un range target per la fenilalanina ematica a 2-6 mg/dl o 120-360 µmol/L.
Una varietà di alimenti a basso contenuto proteico progettati specificamente per individui con PKU sono disponibili. Questi includono paste, pane, biscotti, sostituti d'uovo, cereali e preparati per dessert a basso contenuto proteico. Diversi siti web offrono tali prodotti, tra cui dietspec.com, med-diet.com, ener-g.com, shshna.com e cambrookfoods.com.
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