Genetica colore occhi: meccanismi, tipi e pattern ereditari

Il colore occhi (pigmentazione iride) è un tratto poligenico influenzato da molteplici geni (principalmente OCA2 e HERC2 su cromosoma 15) e fattori strutturali.

Determinanti colore iride

• Concentrazione e distribuzione melanina: eumelanina (marrone/nero) vs feomelanina (rosso/giallo) in stroma ed epitelio iride.
• Architettura stroma: densità collagene e disposizione fibre influenzano scattering luce (scattering Tyndall/Rayleigh → blu/verde).
• Strato limite anteriore: spessore e cellularità modulano assorbimento luce.
• Vascolarizzazione: densità vasi sanguigni contribuisce a tonalità.

Categorie colore comuni

• Marrone (più comune globalmente, alta eumelanina)
• Ambra / Nocciola (melanina moderata + scattering)
• Verde (bassa melanina + scattering + lipofuscina)
• Grigio (melanina molto bassa, struttura stroma specifica)
• Blu (melanina minima, scattering forte)
• Viola/Rosso (albinismo: melanina minima, vasi retinici visibili)

Ereditarietà

Non mendeliana semplice. HERC2 rs12913832 regola espressione OCA2; molteplici SNP contribuiscono. Due genitori occhi blu possono avere figlio occhi marroni (raro).

Nota clinica

Cambiamento improvviso colore iride in età adulta richiede valutazione oftalmologica (eterocromia Fuchs, dispersione pigmento, melanoma, effetto farmaco es. analoghi prostaglandine).