Cecità colori totale (monocromatismo): vedere il mondo in scala di grigi

Monocromatismo (cecità colori totale) è condizione rara dove solo un tipo di coni (o nessuno) funziona, risultando in visione esclusivamente in sfumature di grigio.

Tipi

• Monocromatismo a bastoncelli (acromatopsia): Nessun cono funzionale. Autosomico recessivo. Sintomi: fotofobia, nistagmo, acuità ridotta (20/200), cecità colori completa. Prevalenza ~1:30.000–1:50.000.
• Monocromatismo a coni: Un tipo cono funzionale (blu più comune). Migliore acuità, meno fotofobia, ma nessuna discriminazione colori.

Genetica

• Monocromatismo bastoncelli: Mutazioni in CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H (cascata fototrasduzione).
• Monocromatismo coni blu: Locus OPN1LW/OPN1MW (X-linked).

Gestione

• Lenti colorate (rosse/marroni) riducono abbagliamento, migliorano contrasto.
• Ausili bassa visione (lenti ingrandenti, materiali alto contrasto).
• Trial terapia genica (CNGA3, CNGB3) mostrano promesse.

Ereditarietà: solitamente autosomica recessiva (bastoncelli) o X-linked (coni blu). Test portatori disponibile.