Salute e malattia

Atrofia ottica: segni, cause e prognosi

L'atrofia ottica è la via finale comune del danno al nervo ottico — pallore della papilla che riflette perdita assonale irreversibile. È un segno, non una diagnosi; identificare l'eziologia è cruciale.

Manifestazioni visive

  • Scotoma centrale (macchia scura visione centrale)
  • Restrizione campo periferico (arcuato, altitudinale, generalizzato)
  • Ridotta acutezza visiva (spesso 20/200 o peggio se avanzata)
  • Perdita visione colori (desaturazione rossa precoce)
  • Difetto pupillare afferente relativo (RAPD) se asimmetrica
  • Perdita sensibilità contrasto

Segni associati

  • Pallore papilla (temporale → diffuso) alla fundoscopia/OCT
  • Assottigliamento strato fibre nervose retiniche (RNFL) all'OCT
  • Dolore oculare se infiammatorio/ischemico (es. AION, neurite ottica)
  • Nistagmo (se esordio precoce/bilaterale)

Eziologie maggiori

  • Glaucoma: Perdita assonale cronica IOP-correlata (scavazione precede pallore).
  • Neuropatia ottica ischemica: NA-AION (arteritica: GCA — emergenza; non-arteritica).
  • Compressiva: Adenoma ipofisi, meningioma, aneurisma, oftalmopatia tiroidea.
  • Ereditaria: LHON (mitocondriale), atrofia ottica dominante (OPA1).
  • Tossica/nutrizionale: Metanolo, etambutolo, carenza B12/folati.
  • Trauma: Diretto, indiretto (frattura orbita).
  • Demyelinizzante: Sequele neurite ottica SM-correlata.

Iter diagnostico

  • Acutezza visiva, tavole colori, campi visivi, OCT (RNFL, GCC), RM encefalo/orbite (se compressiva/demyelinizzante sospetta).
  • Esami: VES/PCR (GCA), B12, folati, anticorpi AQP4/MOG, pannello genetico.

Gestione

Trattare causa sottostante (es. steroidi alto dosaggio GCA, decompressione compressione, sostituzione B12). Recupero vista limitato una volta atrofia stabilita — neuroprotezione investigazionale. Riabilitazione ipovisione (lenti ingrandenti, illuminazione, training orientamento/mobilità) massimizza funzione.