Salute e malattia
La retinite pigmentosa è un termine generale per un gruppo di disturbi oculari genetici caratterizzati da perdita della visione periferica e notturna. È causata da difetti in più di 100 geni che causano distrofie a retina ed epitelio retinico.
Osserva l'esordio della retinite pigmentosa. I primi sintomi sono solitamente difficoltà in compiti in condizioni di scarsa luce come crepuscolo o nebbia. I pazienti possono anche richiedere un periodo prolungato per adattarsi tra luce e buio.
Documenta i sintomi successivi della retinite pigmentosa. I pazienti possono sperimentare visione tubulare anche se la perdita periferica è frequentemente asintomatica. Sintomi aggiuntivi: urtare mobili, difficoltà con sport e vedere continui lampi di luce.
Esegui un esame oculare. L'acuità visiva può variare da 20/20 a quasi cecità tardivamente e la maggior parte dei pazienti adulti ha cataratte sottocapsulari posteriori. Altri reperti chiave: spicole ossee, nervo ottico con pallore ceroso e attenuazione degli arteriole retiniche.
Esegui studi di laboratorio per escludere altre diagnosi. Sifilide e toxoplasmosi sono agenti infettivi comunemente scambiati per retinite pigmentosa. Altre malattie che possono mascherarsi come retinite pigmentosa includono Abetalipoproteinemia, atrofia girata, sindrome di Kearns-Sayre e malattia di Refsum.
Esegui test di imaging per confermare la diagnosi. L'elettroretinogramma (ERG) è il test più importante perché rileva anche lievi compromissioni dei fotorecettori. L'ERG misura anche la funzione di bastoncelli e coni della retina ed è solitamente anormale nella prima infanzia. Una grave perdita di funzione dei coni è caratteristica ed è accompagnata da perdita di funzione dei bastoncelli in gradi variabili.
Disturbi oculari e visivi