Salute e malattia
Un coloboma è un buco in una delle strutture dell'occhio come palpebra, iride, cristallino, retina o disco ottico. È frequentemente un difetto congenito che si verifica quando una fessura coroideale non si chiude durante lo sviluppo fetale.
Osserva i sintomi presentati di un coloboma. Può apparire come un buco rotondo nero nell'iride o una tacca nera al bordo della pupilla. I pazienti possono riferire visione offuscata, immagini fantasma o altri problemi visivi.
Raccogli l'anamnesi del paziente, specialmente durante la gravidanza. I pazienti con coloboma hanno frequentemente altri familiari con storia di colobomi e altri difetti alla nascita, specialmente al viso. Un pediatra dovrebbe rivedere qualsiasi storia di problemi progressivi con la cornea.
Esegui una valutazione oftalmica completa. Può richiedere anestesia generale nei neonati e possibili riscontri includono tumori dermoidi in palpebre o sclera, cataratte e difetti delle sopracciglia. I pazienti con coloboma possono occasionalmente avere ostruzione del sistema lacrimale.
Identifica eventuali sindromi associate al coloboma. Può essere segno di molti disturbi diversi, alcuni piuttosto gravi. Questi includono sindrome delle bande amniotiche, sindrome di Franceschetti, sindrome di Fraser, sindrome di Goldenhar, sindrome oculotricoanale del Manitoba e sindrome di Treacher Collins.
Esegui scansioni di imaging come indicato. Per esempio, un paziente con coloboma causato da sindrome di Treacher Collins avrà bisogno di una Tomografia Computerizzata (TC) di orbite e cranio. Molte sindromi associate al coloboma richiederanno una Risonanza Magnetica (RM) di cervello e nervi ottici.
Disturbi oculari e visivi