Amaurosi Congenita di Leber: La Malattia Genetica della Vista
L'amaurosi congenita di Leber (LCA) causa ipovisione grave o cecità alla nascita. È una condizione ereditaria.
Ereditarietà Genetica
Eredità autosomica recessiva: ciascun genitore trasmette un gene mutato; rischio 25% per ogni figlio.
Ipovisione alla Nascita
Visione molto ridotta sin dalla nascita; fondo oculare può apparire normale, ma l'elettroretinogramma (ERG) mostra scarsa attività delle cellule retiniche.
Alterazioni Retiniche
In età adolescenziale: vasi retinici ristretti e alterazioni pigmentarie; la visione rimane però stabile.
Riflesso Oculo-Digitale
Sintomo frequente: pressione costante sugli occhi con le mani.