Cataratta Congenita / Neonatale: Cause, Tipi, Trattamento e Prognosi
Negli USA, 1,2-6 nati su 10.000 hanno cataratta congenita/neonatale (cristallino opaco). Se non trattata entro pochi mesi → gravi deficit visivi (Drs. Bashour, Manassa, Gerontis).
Cause
- Unilaterale (rara): infezione intrauterina (rosolia, toxoplasmosi, CMV, herpes, sifilide) o sviluppo anomalo occhio
- Bilaterale: spesso ereditaria (trasmissione autosomica dominante, recettiva, X-linked) o sindromi genetiche: Down (trisomia 21), Edwards (trisomia 18), sindrome di Lowe, galattosemia, ecc. (WebMD)
Tipi di Cataratta Congenita
- Polare anteriore / Cerulea: spesso ereditarie, piccole, non richiedono chirurgia, minimo impatto visivo
- Polare posteriore / Nucleare: porzione centrale/posteriore cristallino, più grandi, spesso richiedono chirurgia (AllAboutVision)
Trattamento
- Se chirurgia necessaria: 4-6 settimane dopo la nascita per risultati ottimali (British J. Ophthalmology). Ritardo → deprivazione visiva → ambliopia irreversibile.
- Piccole/non progressive: monitoraggio stretto oculista durante infanzia
- Afachia post-chirurgia: correzione con lente a contatto, occhiali spessi, o IOL secondaria (dibattuto <1-2 anni)
Complicanze
- ~10% casi chirurgici: ↑ PIO (glaucoma secondario) (WebMD)
- Ambliopia (occhio pigro), strabismo, nistagmo (Haddrill & Slonim)
Prognosi
- Monolaterale: 40% chance visus ≥ 20/60 (WebMD)
- Bilaterale: 70% chance visus ≥ 20/60
- Fattori chiave: età intervento (più precoce = meglio), compliance occlusione/penalizzazione, correzione ottica ottimale, follow-up lungo termine
Team multidisciplinare (oculista pediatrico, anestesista pediatrico, ortottista, genetista, genitori) essenziale per outcome ottimale.