Fibrosi cistica e malassorbimento digestivo: meccanismo e gestione
Difetto CFTR → Insufficienza pancreatica → Malassorbimento
La fibrosi cistica (FC) è causata da mutazioni gene CFTR → canale cloro difettoso → secrezioni spesse, disidratate.
Patofisiologia pancreatica
- Muco spesso ostruisce dotti pancreatici.
- Enzimi (lipasi, proteasi, amilasi) intrappolati → autodigestione, fibrosi, sostituzione grassa.
- ~85–90% pazienti FC hanno insufficienza pancreatica esocrina (IPE).
Conseguenze del malassorbimento
- Malassorbimento grassi: steatorrea (feci maleodoranti, galleggianti, untuose), perdita peso, carenza vitamine liposolubili (A, D, E, K).
- Malassorbimento proteine/carboidrati: ritardo crescita, deperimento muscolare, edema (ipoalbuminemia).
- Sintomi GI: gonfiore, gas, dolore addominale, diarrea, sindrome da ostruzione intestinale distale (DIOS).
Gestione
- Terapia sostitutiva enzimi pancreatici (PERT): microsfere gastroresistenti (base lipasi) a ogni pasto/spuntino. Dosaggio per unità lipasi (es. 500–2.500 U/kg/pasto).
- Soppressione acida: IPP/anti-H2 per proteggere enzimi da acido gastrico.
- Dieta ipercalorica, iperproteica: 120–150% RDA; grassi liberi (con PERT).
- Supplementazione vitamine liposolubili: A, D, E, K (forme idrodisperdibili). Monitoraggio livelli annuale.
- Reintegro sale: alte perdite sudore; apporto sale liberale.
Esiti
Con PERT moderna e cure multidisciplinari, stato nutrizionale e sopravvivenza drasticamente migliorati. Sopravvivenza mediana prevista >50 anni in molti paesi.