Lombarizzazione di S1: anomalia congenita, sintomi e gestione

La lombarizzazione di S1 è il mancato fusione del primo segmento sacrale (S1) con il sacro, risultando in sei vertebre lombari (L1–L6). Prevalenza: ~2–4%.

Embriologia

Errore segmentazione/risegmentazione somiti al confine lombosacrale (settimane 4–8). Coinvolge fattori genetici (geni HOX) e ambientali.

Significato clinico

• Spesso asintomatica (ritrovamento incidentale imaging).
• Biomeccanica alterata: disco L6–S1 (ora L6–S2) sopporta più stress → degenerazione precoce.
• Sindrome di Bertolotti: Processo trasverso L6 ingrandito che articola/fonde con sacro/ileo → lombalgia.
• Confusione landmark chirurgico: Rischio chirurgia livello errato.

Diagnosi

• Rx (AP/laterale lombosacrale): 6 vertebre non portanti coste.
• TC/RM: Morfologia disco, articolazione processo trasverso, foramina neurali.

Gestione

• Asintomatica: Nessuna necessità. Consapevolezza per future procedure.
• Sintomatica (lombalgia meccanica): FT (core, mobilità anca), FANS, modifica attività.
• Bertolotti: Blocco diagnostico → RFA articolazione aberrante; resezione se refrattaria.
• Malattia segmento adiacente: Gestione standard DDD.

Attenzione chirurgica

Imaging preoperatorio (colonna intera) obbligatorio per evitare chirurgia livello errato. Numerare vertebre da C2 in giù o usare landmark sacrali.

La lombarizzazione è variante normale; trattare sintomi, non anatomia.