Sindrome di Gilbert: sintomi, cause e cosa sapere
Cos'è la sindrome di Gilbert
Condizione ereditaria autosomica recessiva (mutazione gene UGT1A1) che riduce l'attività dell'enzima UDP-glucuronosiltransferasi, responsabile della coniugazione della bilirubina indiretta (non coniugata) nel fegato. Prevalenza: 3-7% popolazione.
Manifestazioni
- Ictero lieve intermittente (bilirubina totale 1.5-5 mg/dL, frazione indiretta >80%): colorazione giallastra sclere e cute, spesso scatenato da digiuno, stress, sforzo fisico intenso, infezioni, mestruazioni, alcol.
- Astenia (stanchezza immotivata).
- Dolore addominale vago (raro, quadrante superiore destro).
Diagnosi
- Anamnesi familiare positiva.
- Bilirubina indiretta elevata in assenza di emolisi (emocromo, reticolociti, LDH, haptoglobina normali), transaminasi normali, ecografia fegato normale.
- Test da digiuno (bilirubina sale dopo 24-48h digiuno calorico).
- Test genetico UGT1A1 (polimorfismo TA repeats nel promotore) per conferma definitiva.
Gestione
Nessuna terapia necessaria. Condizione benigna, non progredisce a malattia epatica, aspettativa di vita normale. Evitare digiuni prolungati, stress eccessivo, alcol. Informare i medici per evitare indagini inutili o farmaci metabolizzati da UGT1A1 (es. irinotecan - richiede aggiustamento dose).