Salute e malattia
Nota anche come epatopatie mitocondriali. I mitocondri, presenti in ogni cellula (fino a 2.000 per cellula), forniscono energia. Se smettono di funzionare in un gruppo cellulare, le cellule muoiono e l'organo (fegato) non funziona. La malattia mitocondriale può colpire qualsiasi organo; i sintomi indicano dove sta il problema.
Può iniziare a qualsiasi età, ma solitamente in età pediatrica. Se genetica, insorge molto presto. A volte la mutazione genica si manifesta alla "espressione soglia": punto critico dove compaiono i sintomi. Insorgenza lenta o improvvisa.
Due tipi maggiori di epatopatie mitocondriali. Tipo 1: i mitocondri non producono abbastanza energia. Difetto della catena respiratoria per formazione incompleta dei mitocondri. Tipo 2: mancano enzimi necessari per trarre energia dai grassi, quindi niente energia per le cellule epatiche. Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi.
Sintomi tipici di malattia epatica: ittero (colorito giallo pelle/occhi), vomito, debolezza. Sintomi simil-influenzali e sonno eccessivo.
Ipoglicemia (bassa glicemia): il fegato non produce glucosio per l'organismo. Debolezza, agitazione, svenimenti. Il fegato produce eccesso acido lattico nel sangue. Esame del sangue lo rileva. Eccesso acido lattico: debolezza muscolare, segno di malattia mitocondriale epatica.
Addome duro o ingrossato alla palpazione: danno epatico. Nei bambini: ritardo abilità motorie, intestino lento, gonfiore addominale da stipsi. Possibili convulsioni in fasi tarde.
Una volta ristretto a malattia epatica, si considera la causa mitocondriale, specie se: cedimento multisistemico, insufficienza epatica rapida e drammatica, sintomi neuromuscolari senza altra spiegazione.
Condizioni mediche