Opzioni di trattamento dell'emocromatosi: gestire il sovraccarico di ferro

L'emocromatosi è un disordine ereditario in cui l'organismo assorbe troppo ferro. Il ferro in eccesso si deposita in vari organi, ma si accumula soprattutto in fegato, cuore e pancreas. Nelle fasi avanzate può evolvere in gravi malattie e causare insufficienza cardiaca. Il trattamento rimuove il ferro ma non cura la malattia.

Definizione

Il ferro, trasportatore d'ossigeno nei globuli rossi, è essenziale e va assunto con la dieta. Normalmente assorbiamo ~10% del ferro alimentare; il resto resta in cellule speciali nell'intestino fino alla loro naturale eliminazione (giorni). Nell'emocromatosi si assorbe ~30%: sovraccarico che l'organismo non gestisce. Il ferro in eccesso finisce nei tessuti degli organi maggiori, specialmente fegato, dove non può essere eliminato naturalmente. Danneggia gli organi finché non funzionano più. Emocromatosi primaria = ereditaria; secondaria = da altre malattie. Secondo Mayo Clinic, è uno dei disordini ereditari più comuni negli USA.

Sintomi

Solitamente compaiono a 30-50 anni negli uomini, dopo i 50 nelle donne. Possono essere generici: affaticamento, dolore addominale. Altri: artrite, ipotiroidismo, iperglicemia, amenorrea.

Complicanze

Stadi avanzati non trattati: ferro nel fegato → cirrosi (cicatrizzazione permanente) → ascite, tossine che alterano funzioni cognitive, insufficienza epatica. Rischio cancro epatico aumentato. Ferro nel cuore → aritmie o insufficienza cardiaca. Ferro nel pancreas → diabete. Ferro nella pelle → colorazione bronzo/grigia.

Trattamento

Non cura il disordine ma riduce il ferro e previene/ritarda il danno d'organo. Trattamento primario: flebotomia terapeutica + trattamento complicanze. Chelazione del ferro (farmaco che lega il ferro e ne favorisce l'eliminazione) per chi non tollera la flebotomia.

Flebotomia terapeutica = donazione di sangue. Poco a poco si rimuove sangue finché il ferro si normalizza. Quantità dipende da età, salute, complicanze; all'inizio ~450 ml 1-2 volte/settimana finché livelli normali. Poi si continua per tutta la vita, ma frequenza ridotta a 4-6 volte/anno.

Cambiamenti nello stile di vita

Più importante: evitare alcol (con ferro in eccesso → più danno epatico). Cambiamenti dietetici mantengono livelli sani: evitare cibi ricchi di ferro, no multivitaminici con ferro, limitare vitamina C (aumenta assorbimento ferro).