Salute e malattia
La Sindrome da Fusione Cervicale è un'anomalia congenita caratterizzata dalla fusione di due o più delle sette vertebre cervicali. Si identifica principalmente per il collo corto. Possono esserci altre deformità come tronco encefalico anomalo. Nota come Sindrome di Klippel-Feil, dagli scienziati che la descrissero nel 1912. L'incidenza è circa 1 su 40.000 nati.
L'aspetto fisico può suggerire la diagnosi, ma non sempre. La variabilità dei sintomi rende difficile la classificazione. Klippel e Feil identificarono tre tipi:
Tipo I: massiccia malformazione rachide cervicale.
Tipo II: fusione di 1-2 vertebre.
Tipo III: anomalie rachide toracico/lombare, spesso associate agli altri tipi.
La maggior parte dei casi si manifesta in età pediatrica, ma può insorgere anche in età adulta.
Non c'è legame genetico definitivo, ma forti indicazioni di familiarità: fino a 4-5 generazioni consecutive colpite. Gemelli entrambi affetti documentati.
Malformazioni renali (rene assente, rene a ferro di cavallo, dilatazione bacinetto renale, doppio sistema collettore), costali, scoliosi, sordità, deficit vocale, asimmetria facciale, anomalie cardiache.
Personalizzato. Spesso si trattano le patologie associate: chirurgo ortopedico per deformità vertebrali, nefrologo per compromissione renale (che è conseguenza, non causa primaria).
Causa e progressione non chiare: prognosi difficile (NIH). Chirurgia e trattamenti hanno permesso vite normali in alcuni casi, non sempre. Come per molte malattie congenite, la diagnosi precoce offre le migliori chance.
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