Salute e malattia
La "Malattia delle Ossa Nere" è una rara malattia genetica causata da un gene HGD difettoso, per cui non esiste cura. Colpisce 1 persona su 250.000-1.000.000 (più frequente in Slovacchia e Repubblica Dominicana) e può causare grave artrosi nei soggetti colpiti. L'accumulo di acido nell'organismo crea un pigmento nero che si deposita sulla cartilagine intorno alle articolazioni, da qui il nome "ossa nere".
Il nome scientifico è Alcaptonuria (anche nota come AKU, Alcaptonuria, deficit di omogentisato ossidasi, omogentisico aciduria). Può essere identificata per la prima volta quando l'urina del neonato diventa marrone scuro o nera a contatto con l'ossigeno.
Oltre all'urina scura (segno precoce), i pazienti possono presentare: macchie scure sulla sclera (bianco dell'occhio), scurimento della cute dell'orecchio, e più gravemente, artrosi della colonna vertebrale che peggiora nel tempo.
Un gene HGD difettoso (ereditato da entrambi i genitori) impedisce la degradazione di due aminoacidi: tirosina e fenilalanina. L'acido omogentisico si accumula in cute e tessuti ed viene eliminato con le urine, che anneriscono all'aria. Parte dell'acido rimane nell'organismo, entra nel circolo ematico e crea un pigmento nero che aderisce a cartilagine articolare, cute e ossa.
L'acido nella cartilagine causa artrosi nel 50% degli adulti colpiti. Depositi sulle valvole cardiache possono richiedere sostituzione della valvola mitrale. Calcoli renali e malattia coronarica sono altre possibili complicanze.
L'alcaptonuria si rileva con esame delle urine: test positivo se l'aggiunta di cloruro ferrico annerisce le urine.
Il Prof. Jim Gallagher (Università di Liverpool) ha scoperto che il pigmento nero si lega alla cartilagine solo in punti specifici. Comprendere il motivo potrebbe un giorno permettere di prevenire del tutto questo legame.
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