Salute e malattia
Un neuroma mucosale è un tumore dei nervi facciali che appare sulle membrane mucose, cioè aree molli della pelle come quelle all'interno della bocca, su e attorno alle labbra, e sotto le palpebre. Sebbene i neuromi mucosali non siano cancerosi, la loro comparsa è spesso associata a certi tipi di cancro.
Un neuroma mucosale appare come un nodulo rotondo, bianco-giallastro, indolore, tra 2 e 7 millimetri di diametro (circa la dimensione di una gomma per matita piccola). Neuromi mucosali singoli a volte appaiono, ma più comunemente si presentano a grappoli. Grandi numeri di neuromi mucosali originati in profondità nel tessuto connettivo della pelle possono causare gonfiore generale di labbra, guance e palpebre oltre ai caratteristici rigonfiamenti sulla superficie cutanea.
Molto comunemente, la comparsa di multipli neuromi mucosali è associata a una mutazione del DNA che causa anche cancro della tiroide, ghiandole surrenali e altri componenti del sistema endocrino. Il gruppo di malattie presentato dai pazienti con questa mutazione è chiamato neoplasia endocrina multipla tipo 2B, o MEN-2B, ed è una condizione a rapida progressione che diventa evidente tra l'infanzia e la pubertà. Multipli neuromi mucosali sono spesso un sintomo precoce che porta alla diagnosi. I pazienti MEN-2B hanno tratti fisici distintivi, tra cui faccia allungata, mascella e sopracciglia prominenti, articolazioni lassi, e sono solitamente alti con braccia e gambe lunghe. Questo gruppo di tratti fisici, collettivamente chiamato aspetto "marfanoide", è stato talvolta attribuito ad Abraham Lincoln, e un recente libro, "The Physical Lincoln", suggerisce che potrebbe aver sofferto di MEN-2B.
Sebbene tutti i pazienti con MEN-2B abbiano neuromi mucosali, non tutti i pazienti con neuromi mucosali hanno MEN-2B. Quattro casi di "pura" sindrome da neuroma mucosale, o MNS, in cui il paziente non aveva la mutazione del DNA associata a MEN-2B, furono documentati in un articolo del 1998 su "The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism", e un caso del 2004 sul "British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery" riportò un paziente con un singolo neuroma mucosale ma nessun altro sintomo di MEN-2B. Circa il 95% dei pazienti con neuromi mucosali, tuttavia, viene infine diagnosticato con MEN-2B.
Neuromi mucosali e MEN-2 sono considerati rari, con circa un individuo su 30.000 colpito, secondo "Essentials of Anatomic Pathology". Solitamente i primi neuromi del paziente sono visti entro i 10 anni. Le escrescenze stesse sono benigne e la rimozione chirurgica non è considerata necessaria. Se il paziente ha la mutazione genetica associata a MEN-2B, la rimozione chirurgica immediata della tiroide è spesso raccomandata per l'altissima probabilità di cancro tiroideo a esordio precoce.
Qualsiasi tumore che coinvolge il tessuto nervoso periferico è un neuroma. I neuromi mucosali possono essere simili nell'aspetto ad altri neuromi, specialmente neurofibromi plessiformi, indicativi di una malattia meno aggressiva chiamata neurofibromatosi I, e neuromi incapsulati palissadici, che non indicano alcuna malattia sistemica. Poiché il trattamento e la prognosi per questi diversi neuromi sono drasticamente diversi, è importante differenziarli clinicamente.
I neuromi mucosali possono essere differenziati da altri tipi di neuroma in diversi modi. Neuromi mucosali e neurofibromi appaiono solitamente per la prima volta in bambini piccoli o adolescenti, mentre i PEN sono solitamente visti in pazienti più anziani. I medici possono a volte identificare un neuroma come mucosale se altri sintomi di MEN-2B sono ovvi o se il paziente è stato positivamente identificato come portatore della mutazione genetica associata. I cambiamenti nel tessuto sottostante differiscono tra i neuromi, quindi l'esame di un campione bioptico della crescita al microscopio può aiutare la differenziazione. Istologicamente, un neuroma mucosale è caratterizzato da iperplasia di molteplici componenti della fibra nervosa, specialmente il tessuto connettivo che circonda i singoli nervi, chiamato perineurio.
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