Salute e malattia
La malattia di Krabbe prende il nome da Knud Haraldsen Krabbe — il neurologo danese che la scoprì. Nota anche come lipidosi da galattosilceramida o leucodistrofia a cellule globoidi, è un disturbo regressivo che influenza le funzioni del sistema nervoso. È un disordine genetico estremamente raro negli USA — circa 10 persone su un milione ne soffrono. Appartiene alla classe delle leucodistrofie, caratterizzate da carenza di mielina (isolamento neuronale che accelera la propagazione degli impulsi nervosi).
Nel 90% dei casi, i sintomi compaiono nei primi mesi di vita (esordio precoce). Sintomi: irritabilità, febbre severa, vomito, problemi alimentari, spasmi muscolari, crisi, paralisi, perdita udito fino a sordità, perdita vista fino a cecità, e deficit mentali.
In rari casi, può svilupparsi in bambini più grandi o adolescenti (esordio tardivo). I sintomi non sono gravi o progressivi come nella forma infantile. Adolescenti e adulti sperimentano principalmente debolezza muscolare con pochi o nessun deficit mentale.
I genitori di un bambino con malattia di Krabbe non necessariamente mostrano segni. La malattia si innesca in bambini che ereditano un gene difettoso da entrambi i genitori. Questo difetto causa carenza di galattocerebrosidasi (GALC), enzima cruciale per mantenere la mielina. La carenza di GALC porta ad alti livelli di psicossina, che causa autodistruzione delle cellule che creano mielina. Senza mielina, le cellule nervose perdono la capacità di funzionare.
Non esiste cura ma ci sono trattamenti per alleviare sintomi come crisi e vomito. Negli adulti, trapianto di midollo osseo e trasfusione di sangue cordonale sono stati tentati con poco successo. La terapia genica (sostituzione geni difettosi con normali) potrebbe essere disponibile in futuro come cura per Krabbe e altri disordini genetici.
La malattia di Krabbe è estremamente fatale senza cura. Neonati generalmente muoiono prima del primo compleanno e hanno poca o nessuna speranza di sopravvivere al secondo anno. Chi soffre di esordio tardivo può sopravvivere fino all'età adulta, ma è gravemente limitato da un sistema nervoso danneggiato. Alla fine soffrono di cecità, sordità e perdita del tono muscolare.
Cervello e sistema nervoso