Salute e malattia
La malattia della sostanza bianca è associata allo sviluppo dei neonati e del loro cervello. Spesso è difficile da rilevare inizialmente perché i sintomi potrebbero non apparire finché non si verifica un trauma cranico. Esistono diverse forme con sintomi differenti. Il trattamento è di supporto, poiché non esiste una cura nota.
La sostanza bianca è associata al cervello. È una delle tre parti del sistema nervoso centrale e contiene le cellule che connettono varie regioni cerebrali. Nella malattia della sostanza bianca, si verificano lesioni quando l'apporto ematico nella regione viene interrotto, spesso per indurimento delle arterie. Causa problemi alle cellule nervose e alle funzioni cerebrali associate. Le cellule si chiamano assoni. I sintomi spesso compaiono in bambini molto piccoli con cervello in sviluppo. È anche causata da problemi genetici.
Si ritiene che la malattia sia causata da mutazioni in cinque geni che producono proteine nel corpo, noti come EIF2b. La riduzione del funzionamento diventa problematica durante infezioni, febbre o traumi cranici. Spesso diagnosticata osservando i sintomi ed eseguendo una risonanza magnetica. È chiamata atassia infantile e leucoencefalopatia a sostanza bianca evanescente.
La malattia colpisce lo sviluppo cerebrale precoce del neonato. Attacca la mielina, la sostanza bianca grassa che protegge le fibre neurali. La malattia di Alexander è un'altra forma nei neonati dove la mielina non si forma affatto. La malattia di Krabbe è un'altra forma dove la mielina si forma ma non correttamente. Spesso i neonati affetti non aumentano di peso né crescono normalmente, non tengono il passo mentalmente con altri neonati, e alcuni hanno convulsioni o testa gonfia.
I sintomi spesso compaiono nella prima infanzia e includono episodi di febbre, spasmi muscolari e contrazioni involontarie. I muscoli possono essere rigidi e i movimenti goffi o limitati. C'è letargia e indifferenza agli stimoli. La morte può sopraggiungere dopo alcuni anni. Può causare problemi alla vista e convulsioni. Spesso ci sono febbre e coma.
Molti test per individuare le malattie della sostanza bianca: radiografie, TAC e risonanza magnetica. Alcuni esaminano il sangue perché è un difetto genetico a causare la malattia. Il trattamento include chirurgia per alleviare la pressione e talvolta trapianti di cellule cerebrali. Nel complesso, non esiste cura o trattamento costante.
Cervello e sistema nervoso