Sovraccarico ferro (emocromatosi): sintomi, complicanze e trattamento
L'emocromatosi ereditaria, causata più comunemente da omozigosi HFE C282Y, porta a eccessivo assorbimento intestinale ferro. Sovraccarico ferro secondario può anche risultare da trasfusioni ripetute, emolisi cronica, o eccessiva supplementazione ferro.
Sintomi (spesso compaiono tardi)
- Affaticamento, debolezza, dolore articolare—classicamente 2a e 3a metacarpofalangee ("pugno ferro")
- Dolore addominale ed epatomegalia (fegato ingrossato)
- Iperpigmentazione cutanea (discromia bronzo), detta talvolta "diabete bronzo"
- Perdita libido, disfunzione erettile (da ipogonadismo ipogonadotropo)
- Cardiomiopatia e aritmie
- Diabete mellito (da tossicità β-cellule pancreatiche)
- Disfunzione endocrina tiroide, surrene, ipofisi
Diagnosi
- Saturazione transferrina: >45% (campione a digiuno preferito)
- Ferritina sierica: >300 ng/mL uomini, >150 ng/mL donne
- Genotipizzazione HFE: Test mutazioni C282Y e H63D
- Biopsia epatica: Indicata se ferritina >1000 ng/mL o epatici elevati, per stadiazione fibrosi
Trattamento
- Fleboterapia terapeutica: Rimozione 500 mL sangue settimanalmente fino ferritina 50-100 ng/mL, poi flebotomia mantenimento ogni 2-4 mesi.
- Chelazione ferro (es. deferasirox): Usata quando flebotomia controindicata, es. anemia o scompenso cardiaco.
- Screening familiari: Parenti primo grado dovrebbero essere testati.
- Sorveglianza HCC: Imaging regolare se cirrosi presente.
Inizio precoce flebotomia previene cirrosi, diabete, cardiomiopatia. Pazienti trattati prima sviluppo cirrosi hanno aspettativa vita normale.