Stadi ADPKD: Dalle cisti silenti alla malattia renale terminale
La Malattia Policistica Renale Autosomica Dominante (ADPKD) è un disordine genetico che causa crescita progressiva di cisti in entrambi i reni. È classificata in cinque stadi basati su funzionalità renale (eGFR) e cambiamenti strutturali. La progressione varia ampiamente — alcuni raggiungono ESRD nei 40 anni; altri mantengono funzione nei 70.
Stadio 1: Silenzioso / Iniziale ingrossamento
- eGFR ≥90 mL/min/1,73m² (normale).
- Reni ingrossati ma compensano.
- Solitamente asintomatici; diagnosi via screening familiare o imaging incidentale.
- Focus: imaging baseline, controllo PA, consulenza genetica, stile di vita.
Stadio 2: Iperfiltrazione compensatoria
- eGFR 60-89 (lieve diminuzione).
- Reni continuano ingrossarsi; nefroni sani iperfiltrano.
- Possibili sintomi iniziali: nicturia, polidipsia, dolore fianco/schiena, ipertensione lieve.
- Monitoraggio: eGFR annuale, PA, imaging (TKV — volume renale totale).
Stadio 3: Compromissione renale progressiva
- eGFR 30-59 (diminuzione moderata; 3a: 45-59, 3b: 30-44).
- Declino funzionale evidente; cisti dominano architettura.
- Sintomi: affaticamento, anoressia, nausea, anemia (basso EPO), ipertensione peggiorata.
- Complicanze: calcoli renali, IVU, emorragia/infezione cisti.
- Co-gestione nefrologica essenziale.
Stadio 4: Compromissione avanzata / Pre-ESRD
- eGFR 15-29.
- Perdita funzionale severa; reni massicciamente ingrossati.
- Sintomi intensificati: malattia ossea (CKD-MBD), neuropatia, sovraccarico volemico, ipertensione resistente, disturbi sonno, cambiamenti cognitivi.
- Preparazione sostituzione renale: pianificazione accesso vascolare, valutazione trapianto, educazione modalità dialisi.
Stadio 5: Malattia Renale Terminale (ESRD)
- eGFR <15 o in dialisi.
- Reni non sostengono omeostasi.
- Sintomi uremici severi: nausea/vomito, pericardite, encefalopatia, edema severo, dispnea.
- Dialisi (emodialisi/peritoneale) o trapianto rene necessari per sopravvivenza.
Gestione trasversale agli stadi
- Pressione arteriosa: Target <130/80; ACEi/ARB prima linea (nefroprotettivi).
- Tolvaptan (Jynarque): Antagonista recettore V2; rallenta crescita TKV e declino eGFR in adulti a rapida progressione (eGFR 25-65). Richiede monitoraggio REMS (fegato).
- Stile di vita: Alta assunzione acqua (3-4 L/giorno), basso sodio (<2,3 g/giorno), evitare FANS, proteine moderate.
- Sorveglianza: RMN/MRA encefalo per aneurismi intracranici (prevalenza 5-10%); cisti epatiche; prolasso mitralica.
L'ADPKD è una maratona, non uno sprint. Follow-up nefrologico regolare, stratificazione rischio individualizzata (score PROPKD, classificazione imaging Mayo), e decision-making condiviso ottimizzano qualità e durata della vita.